Els científics han refutat la dita "rasca un rus: trobaràs un tàrtar"

2024 Autora: Seth Attwood | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 16:00

La invasió mongol gairebé no va deixar rastre en els genomes russos, i els escites no eren els nostres avantpassats directes. De qui van venir els russos i què es pot aprendre sobre ells mitjançant l'ADN, al material de RIA Novosti.

En què consisteix el genoma rus?

"El genoma d'un rus, com el genoma de qualsevol altre organisme, conté quatre nucleòtids: adenina, guanina, citosina i timina, que són monoèsters de l'àcid fosfòric i estan units per un enllaç fosfodièster. Més del 99,5 per cent de les seqüències de nucleòtids del els genomes de totes les persones de la Terra són idèntics, i totes les diferències són explicades per aquest mig per cent o fins i tot menys - una desena part ", comenta a RIA Novosti Vladimir Bryukhin, investigador principal del Centre Dobrzhansky de Bioinformàtica Genòmica, Sant Petersburg. Universitat Estatal.

Quan l'ADN s'hereta de generació en generació, es produeixen diversos canvis en la seva estructura. Es tracta d'insercions o buits (delecions) de fragments, repeticions llargues o curtes d'una determinada combinació de nucleòtids, polimormismes d'un sol nucleòtid, quan només se substitueix una lletra en alguna part del gen, i altres variants. Alguns es produeixen per casualitat (deriva genètica), altres són fruit de l'adaptació a les condicions ambientals. Tot això, per regla general, es localitza a la part no codificant del genoma, aquella que no porta informació sobre la síntesi de proteïnes.

La variant resultant del genoma es pot heretar i guanyar un lloc a la població. Aleshores serveix com a marcador pel qual es distingeixen unes poblacions d'altres. Al mateix temps, no sempre és possible comparar sense ambigüitats les poblacions amb la gent històrica.

Els científics han descobert una gran varietat de genomes

A Rússia hi ha gairebé dos-cents grups ètnics, dels quals un vuitanta per cent s'identifiquen com a russos. Però fins i tot els seus científics els consideren un "polietnos", una barreja d'antigues tribus baltoeslaves i germàniques, pobles ugrofinès i turcs, molts grups ètnics més petits. Els genomes dels russos de diferents regions, sovint veïnes, difereixen notablement. En una paraula, no és realista reunir tota la diversitat genètica dels russos sota un denominador comú i obtenir un cert genoma del "rus mitjà".

Per aquest motiu, per exemple, per al projecte "Genomes russos", que s'està implementant sota els auspicis de la Universitat Estatal de Sant Petersburg, s'han escollit més de cinquanta poblacions, entre les quals hi ha trenta ètnies regionals russes. Fins ara, s'han seqüenciat 330 genomes de 17 poblacions. Això no és suficient per a les estadístiques, però recentment els científics han compartit alguns dels resultats.

"Segons dades preliminars, en general, els russos tenen molt en comú amb els genomes finno-ugris, bàltics i d'Europa occidental, que, tanmateix, reflecteixen la història de la migració i l'assentament de la població. Els ugrics i els russos del sud són propers als d'Europa occidental i pràcticament no contenen el component ugrofinès, en contrast amb els russos del nord-oest i el centre de Rússia", continua el científic.

Els gens parlen de característiques de salut

Els investigadors s'interessen tant per l'ètnia com per les variants genètiques relacionades amb la salut: predisposició a les malalties, l'eficàcia dels fàrmacs, les possibles conseqüències de prendre'ls.

"Com han demostrat els nostres estudis, de mitjana al genoma de cada persona hi ha entre 50 i 60 variants genòmiques que afecten la probabilitat de desenvolupar una malaltia determinada", assenyala Bryukhin.

Fa temps que se sap que certes malalties hereditàries són més freqüents en algunes poblacions que en altres. Per exemple, la fenilcetonúria, que és causada per trastorns metabòlics i condueix a un retard mental amb una alimentació inadequada, no és tan rara en europeus i russos. Però els mari, els txuvaix, els udmurts i els adygues gairebé no en tenen. Fins a quin punt les diferències genètiques són responsables d'això, els científics han d'esbrinar.

"La prevalença de la variant genètica en el gen TBC1D31, associada, per exemple, a la malaltia renal diabètica, difereix fins i tot entre les poblacions de Pskov i Novgorod gairebé dues vegades i set vegades en comparació amb la població de Yakut", afegeix el científic, subratllant que són dades preliminars.

I si raspes més a fons

Com relacionen els genetistes l'ADN i l'ètnia? Fan expedicions a diverses regions, prenen mostres dels habitants i anoten de quina nacionalitat es consideren, d'on provenen els seus pares i avis. Si almenys tres generacions d'una família vivien en un poble i es deien russos, aquest genoma s'atribueix a aquest grup ètnic originari d'una zona determinada.

A continuació, s'aïlla l'ADN nuclear i mitocondrial de mostres de saliva o sang al laboratori i es realitza una seqüenciació completa. Els resultats -cadenes de milers de milions de lletres- s'analitzen en programes, aïllant marcadors coneguts, buscant-ne de nous i comparant-los entre ells. Els mètodes d'extracció i seqüenciació, així com els algorismes d'anàlisi, es milloren constantment.

El 2015, científics de l'Institut de Genètica General de l'Acadèmia Russa de Ciències, juntament amb col·legues estrangers, van publicar els resultats d'un estudi a gran escala dels genomes russos. Segons les seves dades, es distingeixen clarament els grups del nord, el centre i el sud. La diferència està en el "substrat", és a dir, grups ètnics que vivien al territori de la part europea de Rússia abans de l'arribada dels eslaus i balts.

Intentar identificar aquest antic substrat ancestral amb els pobles actuals és un error. Els científics s'inclinen a concloure que existia fins i tot abans de la divisió de les poblacions en eslaus, bàltics, alemanys, pobles ugrofinès, etc. Fa més d'un mil·lenni que estem separats d'ell. Qui eren aquests pobles, els portadors de quines cultures, queda per veure.

L'opinió generalitzada que els eslaus són descendents directes dels escites i, en un sentit més ampli, dels asiàtics, no es confirma per les mateixes raons: els escites van viure fa dos mil anys i mig. Els russos també poden tenir els seus gens, però només a través de la mediació d'algunes altres ètnies més properes a nosaltres en el temps.

És com amb els gens dels neandertals i els denisovans, que tenen els russos, com la majoria de les poblacions humanes modernes, ja que tots descendim dels mateixos avantpassats que van sortir d'Àfrica fa centenars de milers d'anys.

Els científics també neguen la gran contribució dels tàtars-mongols al fons genètic rus. El jou ha influït en la història i la cultura, però el seu rastre amb prou feines és visible en els gens. El component asiàtic és present en petites quantitats, però més antic, dels grups ètnics que habitaven Sibèria molt abans dels fets dels segles XII-XIV.

Un dels exemples il·lustratius és l'estudi dels genomes dels cosacs. Alguns historiadors admeten que, com que els cosacs vivien a la frontera de Rússia, protegint-la de les incursions de les tribus de parla turca, finalment podrien absorbir el component estepa (que vol dir el mongol-tàtar).

Els científics russos, juntament amb els seus col·legues ucraïnesos, van decidir comprovar-ho i van seqüenciar els genomes de quatre grups cosacs. Va resultar que el noranta per cent del conjunt genètic de la part superior i inferior de Don, Kuban, Zaporozhye és similar a l'eslau oriental, com en els russos, ucraïnesos i bielorussos. Però els cosacs de Terek són una excepció, tenen una contribució notable dels gens del nord del Caucàs.

L'estudi dels genomes dels russos i altres grups ètnics que viuen al país és el corrent principal de la ciència mundial. Sense això, és impossible establir l'origen de les poblacions modernes, les migracions poblacionals antigues, per aclarir i comprovar hipòtesis històriques. I això és necessari per estudiar la propagació de les malalties hereditàries, trobar marcadors genètics que ajudin a fer que la medicina sigui dirigida.