Per què l'hemofília és una malaltia reial

2024 Autora: Seth Attwood | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 16:00

Aquesta malaltia sempre s'ha considerat un signe de la pertinença del portador a la família reial, o fins i tot equiparada amb els privilegis (molt dubtosos, com la gota) de les persones reials. De fet, no és així: els mortals corrents tampoc són immunes a l'hemofília, simplement és poc probable que algú introdueixi en tractats històrics informació que un camperol ha mort de "sang líquida".

Bé, no és interessant per als descendents, potser només per als metges.

La vida d'una persona amb hemofília és una sèrie constant de proves de supervivència. El que per a una persona sana semblarà una bagatela normal (es tallen un dit mentre tallen ceba per sopar, van caure de la bicicleta i es van posar el genoll a l'asfalt, li van treure una dent o hem sagnat el nas per la pressió arterial alta) pot convertir-se en problemes per a una persona sana. un hemofílic. No, amb aquest tipus de lesió, una persona no morirà de sagnat; aquesta és probablement la idea errònia més comuna sobre les conseqüències de l'hemofília, però és molt difícil aturar la sang. L'hemorràgia interna es converteix en un problema molt més gran, que pot ocórrer fins i tot de manera espontània, sense cap influència externa. Aquí ja hem de recórrer a medicaments especials i cal una intervenció mèdica urgent.

Malaltia reial

La causa de la malaltia és un gen congènit, que és portat majoritàriament per dones. La nena pren aquest gen de la seva mare, i després el transmet al seu fill, que després estarà malalt d'hemofília, o a la seva filla, que també es convertirà en portadora d'aquest gen.

Les primeres mencions de "sang líquida" es troben al Talmud. En temps immemorial, un vell jueu hi va introduir la regla que un nen no es circumcidava si dos dels seus germans grans morien a causa de la pèrdua de sang causada per l'operació. Cruel, al meu entendre, però d'una altra manera en aquell moment difícilment era possible diagnosticar amb precisió aquesta malaltia. Més a prop del segle XII, un metge dels països àrabs va assenyalar en els seus diaris mèdics que es va trobar amb una família sencera en la qual els homes sovint morien d'hemorràgia causada per petites ferides. I només al segle XIX, un metge d'Amèrica, John Otto, va establir amb precisió: el sagnat constant, fins i tot per petites esgarrapades, és una malaltia, a més, una malaltia hereditària que afecta principalment als homes. En aquell moment, no se sabia res de la participació de les dones en el “cercle viciós”. I el nom era diferent: Otto la va anomenar "una predisposició a l'hemorràgia", i més tard científics de Suïssa li van donar un nom conegut per als ulls moderns: hemofília.

També té altres noms com "malaltia victoriana" o "malaltia reial". No van sorgir per casualitat: la portadora més famosa del gen fatal va ser la reina Victòria.

La dona, molt probablement, va ser la primera portadora de la seva família, i el gen es va desenvolupar al seu cos, ja que la malaltia no es va trobar a les famílies dels pares de Victòria. Però després d'això - molt. L'hemofília també es va estendre perquè a les famílies reials es celebraven matrimonis entre parents propers: això també va contribuir a l'augment de la manifestació del gen. La mateixa Victòria va tenir un fill malalt, Leopold, i les seves filles es van convertir en portadores i van transmetre l'epidèmia hemofílica als seus descendents, que, al seu torn, la van estendre a gairebé totes les famílies reials d'Europa. El fet que Leopold va néixer amb aquesta malaltia, els ministres de l'Església van considerar immediatament una retribució pel pecat greu de la Reina Mare: va trencar un dels pactes: "parir nens malalts", i quan va néixer Leopold., els metges van utilitzar per primera vegada el cloroform com a anestèsic… Tanmateix, si no es té en compte la malaltia, el jove tenia una ment molt curiosa i es va atreure a nous coneixements. Es va graduar fàcilment a Oxford i va entrar al servei de la seva mare com a secretària personal de la reina. Els contemporanis van argumentar que Leopold sovint ajudava a Victòria amb la gestió dels afers de l'estat, de la qual cosa es pot concloure que l'educació no era per a la "garrapata", sinó que anava cap al futur. El príncep fins i tot va aconseguir casar-se, havent escollit com a dona Elena, la germana de la reina dels Països Baixos, els nuvis van aconseguir donar a llum dos fills (que també patien una malaltia mortal). I aleshores el príncep ensopega sense èxit i mor d'una hemorràgia cerebral.

Malgrat que la gent va aprendre a reconèixer l'hemofília en les primeres etapes, ningú sabia com tractar-la o prevenir-la, ni tan sols com facilitar la vida als pacients. Però ho van intentar com van poder, sobretot els que van tenir l'oportunitat de tenir cura de l'esperança de vida dels seus descendents. Així, a Espanya, van intentar protegir dos hereus malalts del tron d'abrasions i esgarrapades accidentals d'una manera molt peculiar: mentre passejaven pel parc i prenien "cóctels d'oxigen", els nois anaven vestits amb una mena de vestits espacials sobre un cotó. base, i cada branca del parc s'embolicava amb una gruixuda capa de feltre, perquè els nens, Déu n'hi do, no es gratin.

Romanov i l'hemofília

Quan vaig dir que la malaltia s'havia estès per totes les famílies reials d'Europa, no vaig doblegar gens el cor. Aleshores, l'hemofília es podia considerar una malaltia mortal (i fins i tot ara hi ha grups de risc segons el tipus de malaltia: A, B o C), i gràcies als descendents de Victòria, va arribar a l'Imperi Rus. L'únic fill de Nicolau II, Alexei, va patir aquesta malaltia. Alexandra Feodorovna, que era la néta de Victòria, va heretar el gen desafortunat i el va transmetre al seu fill.

El príncep encara no tenia dos mesos quan va tenir el seu primer sagnat, i a partir d'aquell moment la malaltia va començar a atacar. Cada rascada, cada hematoma va portar al fet que els metges del tribunal van caure en un intent de "segellar" la sang. Al matí, el nen es queixava sovint a la seva mare que no sentia el braç ni la cama, i encara més sovint el turmentava un dolor intens causat per una hemorràgia a les articulacions.

Fins i tot es pot dir que l'hemofília va tenir un efecte indirecte en la política russa d'aquella època: a part dels membres de la família imperial, només Grigori Rasputin podia acudir al príncep a qualsevol hora del dia, que d'alguna manera va aconseguir aturar l'hemorràgia del tsarèvitx. Alexei d'una manera incomprensible. Naturalment, això va fer que tant Nicolau II com la seva dona confiessin infinitament en el siberià i escoltessin les seves paraules pel que fa a una o altra àrea de la vida.

Rumors de malaltia

Per descomptat, els monarques van exagerar la seva preocupació pels nens: era inútil embolicar els parcs amb feltre, perquè una petita rascada no perjudicaria els nens. D'altra banda, és difícil fer una valoració adequada d'aquesta cura, perquè es jugava la vida de l'hereu al tron, que, a més, era un nen petit i indefens, com tots els altres nens als quals els agradava córrer. i fer bromes.

Qualsevol tall gran, qualsevol cop fort pot ser fatal. És per això que les intervencions quirúrgiques estan contraindicades en pacients amb hemofília: una incisió amb un bisturí pot arribar a ser mortal. Per descomptat, hi ha excepcions: en cas d'emergència i amb el subministrament total dels necessitats amb fàrmacs que augmenten la coagulació de la sang, es pot realitzar l'operació.

Sí, bàsicament és una malaltia "masculina", i el sexe fort la pateix. Però els arxius mèdics contenen 60 històries de casos pertanyents a dones que van patir hemorràgies i no només eren portadores del gen. Sí, l'hemofília s'hereta de mare a fill, però de vegades (com en el cas de la reina Victòria) aquest gen muta per si sol, en un organisme adult sa. Aquests casos són al voltant del 30%. No va ser possible esbrinar exactament les causes de la malaltia no hereditària: hi ha suggeriments que en alguns casos va ser provocada per la ingesta de fàrmacs prescrits per a oncologia, o al final de l'embaràs, amb complicacions greus.

Avui, 400 mil persones amb hemofília viuen al món, 15 mil d'elles a Rússia. El món intenta cridar l'atenció sobre ells, i no romandre indiferent: des del 17 d'abril de 1989, el Dia Mundial de l'Hemofília apareix al calendari. Com va ser fa uns quants segles, la malaltia encara és incurable, però els metges moderns tenen moltes més possibilitats de salvar la vida d'una persona amb "sang líquida" controlant el curs de la malaltia amb teràpia física i ajudant a reduir-ne la durada i freqüència de sagnat amb injeccions de factor de coagulació. Aquestes substàncies, que n'asseguren la coagulació, s'extreuen de la sang donada. Juntament amb els procediments i la supervisió mèdica, poden proporcionar a una persona amb hemofília la mateixa vida llarga que una persona sana.

La recerca d'una cura no s'atura ni un dia. Es posen grans esperances en la teràpia gènica, en la qual es fan canvis en l'aparell genètic de les cèl·lules somàtiques humanes: encara no se sap com afectarà als nostres organismes, però els genetistes van aconseguir curar un parell de ratolins de l'hemofília. Durant 8 mesos de seguiment continu, no es van identificar efectes secundaris. M'agradaria que la malaltia insidiosa més aviat deixés la gent en pau i trobés el seu lloc no al cos humà, sinó a les pàgines polsegoses de la història.