Taula de continguts:

Dissenyant persones: generació d'OGM
Dissenyant persones: generació d'OGM

Vídeo: Dissenyant persones: generació d'OGM

Vídeo: Dissenyant persones: generació d'OGM
Vídeo: El caso de las bebés modificadas genéticamente | He Jiankui 2024, Març
Anonim

Molts de nosaltres naixem amb qualitats que ajuden a competir millor en la societat: bellesa, intel·ligència, aspecte espectacular o força física. A causa dels avenços de la genètica, comença a semblar que aviat podrem accedir a quelcom que abans no estava subjecte: "dissenyar" persones fins i tot abans de néixer. Demanar les qualitats necessàries, si no les dóna la naturalesa, predeterminant les oportunitats tan necessàries a la vida. Ho fem amb cotxes i altres objectes inanimats, però ara que s'ha descodificat el genoma humà i ja estem aprenent a editar-lo, sembla que ens acostem a l'aparició dels nens anomenats "dissenyadors", "projectats".. Sembla així o aviat es farà realitat?

Lulu i Nana de la caixa de Pandora

El naixement dels primers fills amb un genoma modificat a finals del 2019 va provocar un greu ressò en la comunitat científica i entre la ciutadania. He Jiankui, biòleg de la Universitat de Ciència i Tecnologia del Sud, Xina (SUSTech) - El 19 de novembre de 2018, en vigílies de la segona cimera internacional sobre edició del genoma humà a Hong Kong, en una entrevista amb Associated Press, va anunciar el naixement dels primers nens amb un genoma editat.

Les bessones van néixer a la Xina. Els seus noms, així com els noms dels seus pares, no es van revelar: els primers "nens transgènics" del planeta es coneixen com Lulu i Nana. Segons el científic, les nenes estan sanes i la interferència amb el seu genoma ha fet que les bessons siguin immunes al VIH.

L'esdeveniment, que pot semblar un nou pas en el desenvolupament de la humanitat, o almenys de la medicina, com ja s'ha dit, no va provocar emocions positives entre els col·legues del científic. Al contrari, va ser condemnat. Les agències governamentals de la Xina van iniciar una investigació i es van prohibir temporalment tots els experiments amb el genoma humà al país.

Imatge
Imatge

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

L'experiment, no apreciat pel públic, va ser el següent. El científic va agafar esperma i òvuls dels futurs pares, va realitzar la fecundació in vitro amb ells, va editar els genomes dels embrions resultants mitjançant el mètode CRISPR / Cas9. Després de la implantació dels embrions al revestiment de l'úter de la dona, la futura mare de les nenes no estava infectada pel VIH, a diferència del pare, que era portador del virus.

El gen CCR5, que codifica una proteïna de membrana utilitzada pel virus de la immunodeficiència humana per entrar a les cèl·lules, ha estat modificada. Si es modifica, una persona amb aquesta mutació artificial serà resistent a la infecció pel virus.

Imatge
Imatge

Lulu i Nana / © burcualem.com

La mutació que He Jiankui va intentar crear artificialment s'anomena CCR5 Δ32: es troba a la natura, però només en poques persones, i fa temps que ha cridat l'atenció dels científics. Els experiments amb ratolins el 2016 van demostrar que CCR5 Δ32 afecta la funció de l'hipocamp, millorant significativament la memòria. Els seus portadors no només són immunes al VIH, sinó que també es recuperen més ràpidament després d'un ictus o una lesió cerebral traumàtica, tenen una millor memòria i capacitats d'aprenentatge que les persones "normals".

És cert que fins ara cap científic pot garantir que CCR5 Δ32 no comporta cap risc desconegut i que aquestes manipulacions amb el gen CCR5 no provocaran conseqüències negatives per al portador de la mutació. Ara es coneix l'única conseqüència negativa d'aquesta mutació: l'organisme dels seus propietaris és més susceptible a la febre del Nil Occidental, però aquesta malaltia és força rara.

Mentrestant, la universitat on treballava el científic xinès ha rebutjat el seu empleat. L'alma mater va dir que no coneixien els experiments d'He Jiankui, que van anomenar una greu violació dels principis ètics i de la pràctica científica, i que hi va participar fora dels murs de la institució.

Cal tenir en compte que el projecte en si no va rebre confirmació independent i no va passar la revisió per parells, i els seus resultats no es van publicar a revistes científiques. Tot el que tenim són només les declaracions d'un científic.

El treball d'He Jiankui va violar la moratòria internacional sobre aquests experiments. La prohibició s'estableix a nivell legislatiu a gairebé tots els països. Els companys del genetista coincideixen que l'ús de la tecnologia d'edició genòmica CRISPR / Cas9 en humans comporta enormes riscos.

Però el punt clau de la crítica és que el treball del genetista xinès no té res innovador: ningú no ha dut a terme aquests experiments abans per por a les conseqüències imprevisibles, perquè no sabem quins problemes poden crear els gens modificats als seus portadors i descendents.

Tal com va dir la genetista britànica Maryam Khosravi al seu compte de Twitter: "Si podem fer alguna cosa, no vol dir que ho hàgim de fer".

Per cert, l'octubre de 2018, fins i tot abans de la impactant declaració del científic xinès, genetistes russos del Centre Nacional d'Investigació Mèdica d'Obstetrícia, Ginecologia i Perinatologia que porta el nom de Kulakov també van anunciar el canvi reeixit del gen CCR5 mitjançant la genòmica CRISPR / Cas9. editor i obtenció d'embrions que no estiguin subjectes als efectes del VIH. Naturalment, van ser destruïts, de manera que no va arribar al naixement dels nens.

40 anys abans

Avança ràpid quatre dècades. El juliol de 1978, Louise Brown va néixer a Gran Bretanya, el primer fill que va néixer com a resultat de la fecundació in vitro. Aleshores, el seu naixement va causar molt de soroll i indignació, i va anar als pares del "bebè en proveta", i als científics, que van rebre el sobrenom de "metges de Frankenstein".

Imatge
Imatge

Louise Brown. En la infància i ara / © dailymail.co.uk

Però si aquest èxit va espantar alguns, va donar esperança als altres. Així doncs, avui al planeta hi ha més de vuit milions de persones que deuen el seu naixement al mètode de FIV, i molts dels prejudicis que eren populars aleshores s'han esvaït.

És cert que hi havia una altra preocupació: com que el mètode de FIV suposa que es col·loca un embrió humà "preparat" a l'úter, pot ser modificat genèticament abans de la implantació. Com podem veure, després d'unes dècades, això és exactament el que va passar.

Imatge
Imatge

procediment de FIV / © freepik.com

Per tant, es pot establir un paral·lelisme entre els dos esdeveniments: el naixement de Louise Brown i els bessons xinesos Lula i Nana? Val la pena argumentar que la capsa de Pandora està oberta i ben aviat es podrà “encarregar” un nen creat segons un projecte, és a dir, un de disseny. I el més important, canviarà l'actitud de la societat envers aquests nens, ja que pràcticament ha canviat cap als nens "d'una proveta" avui?

Selecció d'embrions o modificació genètica?

Tanmateix, l'edició del genoma no és l'única cosa que ens acosta a un futur on els nens tindran qualitats prèviament planificades. Lulu i Nana deuen el seu naixement no només a les tecnologies d'edició de gens CRISPR / Cas9 i a la FIV, sinó també al diagnòstic genètic preimplantacional d'embrions (DGP). Durant el seu experiment, He Jiankui va utilitzar PGD d'embrions editats per detectar quimerisme i errors fora de l'objectiu.

I si es prohibeix l'edició d'embrions humans, no ho és el diagnòstic genètic preimplantacional, que consisteix a seqüenciar el genoma d'embrions per a algunes malalties genètiques hereditàries, i la posterior selecció d'embrions sans. El DGP és una mena d'alternativa al diagnòstic prenatal, només sense necessitat d'interrompre l'embaràs si es troben anomalies genètiques.

Els experts assenyalen que els primers fills dissenyadors "legítims" s'obtindran precisament mitjançant la selecció d'embrions, i no com a resultat de la manipulació genètica.

Durant el DGP, els embrions obtinguts per fecundació in vitro són sotmesos a cribratge genètic. El procediment consisteix a eliminar cèl·lules dels embrions en una fase molt primerenca de desenvolupament i "llegir" els seus genomes. Es llegeix tot o part de l'ADN per determinar quines variants de gens porta. Després d'això, els futurs pares podran escollir quins embrions implantaran amb l'esperança d'un embaràs.

Imatge
Imatge

Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) / ©vmede.org

El diagnòstic genètic preimplantacional ja està sent utilitzat per parelles que creuen portar gens de determinades malalties hereditàries per identificar embrions que no tenen aquests gens. Als EUA, aquestes proves s'utilitzen en aproximadament el 5% dels casos de FIV. Normalment es realitza en embrions d'entre tres i cinc dies. Aquestes proves poden detectar gens que porten unes 250 malalties, com ara la talassèmia, la malaltia d'Alzheimer precoç i la fibrosi quística.

Només avui, el DGP no és molt atractiu com a tecnologia per dissenyar nens. El procediment per obtenir ous és desagradable, comporta riscos i no proporciona el nombre de cèl·lules necessaris per a la selecció. Però tot canviarà tan bon punt sigui possible obtenir més òvuls per a la fecundació (per exemple, a partir de cèl·lules de la pell) i, al mateix temps, augmentarà la velocitat i el preu de la seqüenciació del genoma.

El bioètic Henry Greeley de la Universitat de Stanford a Califòrnia afirma: "Gairebé tot el que podeu fer amb l'edició de gens, ho podeu fer amb la selecció d'embrions".

L'ADN és el Destí?

Segons els experts, en les properes dècades als països desenvolupats, el progrés de les tecnologies de lectura del codi genètic registrat als nostres cromosomes donarà cada cop més l'oportunitat de seqüenciar els seus gens. Però utilitzar dades genètiques per predir en quin tipus de persona es convertirà un embrió és més complicat del que sembla.

La investigació sobre les bases genètiques de la salut humana és sens dubte important. Tot i així, els genetistes han fet poc per dissipar idees simplistes sobre com ens afecten els gens.

Molta gent creu que hi ha una connexió directa i inequívoca entre els seus gens i trets. La idea de l'existència de gens directament responsables de la intel·ligència, l'homosexualitat o, per exemple, les habilitats musicals, està molt estesa. Però fins i tot fent servir l'exemple de l'esmentat gen CCR5, un canvi en el qual afecta el funcionament del cervell, vam veure que no tot és tan senzill.

Hi ha moltes malalties genètiques, la majoria rares, que es poden reconèixer amb precisió per una mutació genètica específica. Com a regla general, realment hi ha una connexió directa entre aquesta ruptura genètica i la malaltia.

Les malalties o predisposicions mèdiques més comunes -diabetis, cardiopaties o certs tipus de càncer- estan associades a diversos o fins i tot molts gens i no es poden predir amb certesa. A més, depenen de molts factors ambientals, per exemple, de la dieta d'una persona.

Però quan es tracta de coses més complexes com la personalitat i la intel·ligència, aquí no sabem gaire sobre quins gens estan implicats. Tanmateix, els científics no perden la seva actitud positiva. A mesura que augmenta el nombre de persones els genomes de les quals s'han seqüenciat, podrem aprendre més sobre aquesta àrea.

Mentrestant, Euan Birney, director de l'Institut Europeu de Bioinformàtica de Cambridge, insinuant que la descodificació del genoma no respondrà a totes les preguntes, assenyala: "Hem d'allunyar-nos de la idea que el vostre ADN és el vostre destí".

Director i orquestra

Tanmateix, això no és tot. Per a la nostra intel·ligència, caràcter, físic i aparença, no només els gens són responsables, sinó també els epígens: etiquetes específiques que determinen l'activitat dels gens, però no afecten l'estructura primària de l'ADN.

Si el genoma és un conjunt de gens del nostre cos, aleshores l'epigenoma és un conjunt d'etiquetes que determinen l'activitat dels gens, una mena de capa reguladora situada, per dir-ho, al damunt del genoma. En resposta a factors externs, mana quins gens han de funcionar i quins han de dormir. L'epigenoma és el director, el genoma és l'orquestra, en la qual cada músic té la seva part.

Aquestes ordres no afecten les seqüències d'ADN; simplement activen (expressen) alguns gens i en apaguen (reprimeixen) d'altres. Per tant, no tots els gens que es troben als nostres cromosomes funcionen. La manifestació d'un o altre tret fenotípic, la capacitat d'interaccionar amb l'entorn i fins i tot la taxa d'envelliment depenen de quin gen està bloquejat o desbloquejat.

El mecanisme epigenètic més famós i, com es creu, més important és la metilació de l'ADN, l'addició del grup CH3 per part dels enzims de l'ADN -metiltransferases a la citosina- una de les quatre bases nitrogenades de l'ADN.

Imatge
Imatge

Epigenoma / ©celgene.com

Quan un grup metil s'uneix a la citosina, que forma part d'un gen concret, el gen s'apaga. Però, sorprenentment, en un estat tan "latent", el gen es transmet a la descendència. Aquesta transferència de caràcters adquirida pels éssers vius durant la vida s'anomena herència epigenètica, que persisteix durant diverses generacions.

L'epigenètica, la ciència anomenada la germana petita de la genètica, estudia com l'activació i desactivació dels gens afecta els nostres trets fenotípics. Segons molts experts, és en el desenvolupament de l'epigenètica on rau l'èxit futur de la tecnologia per crear nens dissenyadors.

Afegint o eliminant "etiquetes" epigenètiques podem, sense afectar la seqüència d'ADN, combatre ambdues malalties sorgides sota la influència de factors desfavorables i ampliar el "catàleg" de les característiques de disseny del nen previst.

L'escenari de Gattaki i altres pors són reals?

Molts temen que de l'edició del genoma -per tal d'evitar malalties genètiques greus- passem a la millora de les persones, i allà no falta gaire l'aparició d'un superhome o la ramificació de la humanitat en castes biològiques, com va predir Yuval Noah. Harari.

El bioètic Ronald Greene del Dartmouth College de New Hampshire creu que els avenços tecnològics poden fer que el "disseny humà" sigui més accessible. En els propers 40-50 anys, diu, “veurem l'ús de tecnologies d'edició de gens i reproducció per millorar els humans; podrem triar el color dels ulls i del cabell per al nostre fill, volem millorar la capacitat esportiva, les habilitats de lectura o aritmètica, etc.

No obstant això, l'aparició de nens dissenyadors està carregada no només de conseqüències mèdiques imprevisibles, sinó també d'aprofundir la desigualtat social.

Com assenyala el científic bioètic Henry Greeley, una millora de la salut assolible del 10 al 20% a través del DGP, a més dels beneficis que ja aporta la riquesa, podria provocar un augment de la bretxa en l'estat de salut de rics i pobres, tant a la societat com entre països..

I ara, en la imaginació, sorgeixen imatges terribles d'una elit genètica, com les representades al thriller distòpic Gattaca: el progrés de la tecnologia ha fet que l'eugenèsia hagi deixat de ser considerada una violació de les normes morals i ètiques, i es posa en marxa la producció de persones ideals. En aquest món, la humanitat es divideix en dues classes socials: "vàlid" i "invàlid". Els primers, per regla general, són el resultat de la visita dels pares al metge, i els segons són el resultat de la fecundació natural. Totes les portes estan obertes a "bo" i "no aptes", per regla general, són per la borda.

Imatge
Imatge

Imatge de la pel·lícula "Gattaca" (1997, EUA)

Tornem a la nostra realitat. Hem observat que encara no és possible predir les conseqüències de la interferència amb la seqüència d'ADN: la genètica no dóna respostes a moltes preguntes i l'epigenètica es troba en una fase inicial de desenvolupament. Cada experiment amb el naixement de nens amb un genoma modificat és un risc important que a llarg termini pot convertir-se en un problema per a aquests nens, els seus descendents i, possiblement, tota l'espècie humana.

Però el progrés de la tecnologia en aquest àmbit, després d'haver-nos salvat, probablement d'alguns problemes, n'hi afegirà de nous. L'aparició de nens dissenyadors, perfectes en tots els aspectes, que, madurats, esdevindran membres de la societat, pot crear un greu problema en forma d'aprofundiment de la desigualtat social ja a nivell genètic.

Hi ha un altre problema: no hem mirat el tema a tractar amb els ulls d'un nen. De vegades, la gent tendeix a sobreestimar les capacitats de la ciència, i la temptació de substituir la necessitat d'una cura minuciosa del seu fill, la seva educació i estudi amb el pagament de factures en una clínica especialitzada pot ser genial. I si el nen dissenyador, en qui s'han invertit tants diners i que té tantes expectatives, no aconsegueix aquestes esperances? Si, malgrat la intel·ligència programada en els gens i un aspecte espectacular, no arriba a ser el que volien fer? Els gens encara no són el destí.

Recomanat: